La neurofibromatose correspond à un groupe de troubles génétiques liés entre eux qui présentent des manifestations cliniques similaires. Elle provoque divers types de tumeurs bénignes ou malignes des nerfs centraux ou périphériques, ainsi que l’apparition de macules pigmentées sur la peau, qui peuvent également s’accompagner d’autres manifestations. Le diagnostic est principalement clinique et repose sur des critères spécifiques. Les tumeurs bénignes peuvent être retirées par voie chirurgicale et les tumeurs malignes (qui sont moins fréquentes) peuvent être traitées par radiothérapie ou chimiothérapie.
Quels sont les types de neurofibromatoses ?
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